崗位職責:
1、負責對生物信息分析后的基因檢測數(shù)據(jù),結(jié)合受檢者臨床表型,遺傳病相關知識和文獻、數(shù)據(jù)庫,以及ACMG指南等,進行詳細的遺傳分析解讀,并出具報告。
2、調(diào)研文獻構(gòu)建專業(yè)遺傳病基因檢測相關知識庫和數(shù)據(jù)庫,以及培訓分享。
3、對出具的報告能進行專業(yè)問題的分析回答,有一定技術(shù)支持的能力。
4、完成部門領導安排及下達的其他工作。
任職要求:
1、臨床醫(yī)學、生物學、分子生物學或醫(yī)學(臨床)遺傳學相關專業(yè),具備一定的遺傳學知識基礎(熟悉基本的醫(yī)學/臨床遺傳學概念,具備一定的醫(yī)學常識,了解單基因遺傳病等)。
2、1年及以上遺傳分析相關工作經(jīng)驗,碩士及以上學歷(3年以上解讀經(jīng)驗優(yōu)先考慮)。有遺傳咨詢經(jīng)驗、遺傳病分子診斷研究經(jīng)驗、有報告解讀(技術(shù)支持)經(jīng)驗,優(yōu)秀者亦可考慮。
3、邏輯思維能力和學習能力良好,溝通表達能力過關。工作細致耐心、認真有條理,有較強的責任感,抗壓能力,具有團隊精神。
4、有良好的英文閱讀理解能力,有較強的文獻檢索、提取、及歸納信息能力。
5、具備婦幼NGS產(chǎn)品、研發(fā)、智能化解讀等多種技能者擇優(yōu)錄取。