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職位描述
基因測(cè)序
崗位職責(zé):
1、負(fù)責(zé)全外顯子組測(cè)序（WES）、遺傳病及拷貝數(shù)變異（CNV）檢測(cè)報(bào)告的數(shù)據(jù)結(jié)果解讀，撰寫審核檢測(cè)報(bào)告。
2、熟悉分子生物學(xué)常用數(shù)據(jù)庫的查閱和使用，負(fù)責(zé)遺傳疾病數(shù)據(jù)庫建立及維護(hù)。
3、按照每日?qǐng)?bào)告解讀內(nèi)容，對(duì)本地?cái)?shù)據(jù)庫進(jìn)行更新及維護(hù)，確保本地?cái)?shù)據(jù)庫準(zhǔn)確。
4、協(xié)助維護(hù)、優(yōu)化解讀系統(tǒng)和解讀流程。
5、完成上級(jí)領(lǐng)導(dǎo)安排的其他事務(wù)。
任職要求:
1、碩士及以上學(xué)歷，臨床醫(yī)學(xué)、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)、藥學(xué)等相關(guān)專業(yè)，較強(qiáng)的英文閱讀及文獻(xiàn)整理能力；
2、應(yīng)用ACMG指南進(jìn)行拷貝數(shù)變異解讀，具有相關(guān)工作經(jīng)驗(yàn)1年以上者優(yōu)先；熟練使用各數(shù)據(jù)庫。
3、對(duì)分子生物學(xué)、基因組學(xué)、分子診斷領(lǐng)域有一定了解。
4、具有良好的服務(wù)意識(shí)，工作細(xì)致認(rèn)真，有較強(qiáng)的責(zé)任感。
5、具有良好的溝通與團(tuán)隊(duì)協(xié)作能力。
工作地點(diǎn)
天津武清區(qū)諾禾致源創(chuàng)業(yè)總部基地B07
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青島極智醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
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職位發(fā)布者
邢穎/招聘主管
三日內(nèi)活躍立即溝通
北京諾禾致源科技股份有限公司北京諾禾致源科技股份有限公司（股票代碼：688315）于2011年3月在北京中關(guān)村生命科學(xué)園注冊(cè)成立，專注于開拓前沿分子生物學(xué)技術(shù)和高性能計(jì)算在生命科學(xué)研究和人類健康領(lǐng)域的應(yīng)用，致力于成為全球領(lǐng)先的基因科技產(chǎn)品和服務(wù)提供者。企業(yè)總部位于北京，在北京、天津、廣州、上海、美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、新加坡、日本設(shè)有實(shí)驗(yàn)室或?qū)嶒?yàn)基地，并在中國(guó)香港、美國(guó)、英國(guó)、新加坡、荷蘭和日本設(shè)有子公司，辦公面積逾40,000㎡。目前，諾禾致源現(xiàn)已建立一支來自海內(nèi)外名校、多學(xué)科交叉型的高素質(zhì)綜合團(tuán)隊(duì)，碩士及以上學(xué)歷占比約52%。公司建立了高通量大規(guī)模的基因測(cè)序平臺(tái)和高性能計(jì)算平臺(tái)，有效地支撐著生命科學(xué)研究和醫(yī)療健康兩大領(lǐng)域?qū)Υ髷?shù)據(jù)分析和存儲(chǔ)的需求。公司業(yè)務(wù)覆蓋全球6大洲約90個(gè)國(guó)家和地區(qū)，服務(wù)客戶超7,300家。諾禾致源在全球范圍內(nèi)與眾多學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)建立了廣泛的合作關(guān)系，完成多項(xiàng)具有國(guó)際先進(jìn)水平的基因組學(xué)研究工作，截止2024年6月，聯(lián)合署名發(fā)表或被提及的SCI文章總計(jì)26,520余篇，累計(jì)影響因子近 176,950。目前已取得軟件著作權(quán)425項(xiàng)，專利76項(xiàng)；合作伙伴遍布全球，包括4200余家科研院所和高校、680余家醫(yī)院、2400余家醫(yī)藥和農(nóng)業(yè)企業(yè)等。作為目前國(guó)內(nèi)基因測(cè)序領(lǐng)域的佼佼者，諾禾致源的業(yè)務(wù)覆蓋生命科學(xué)基礎(chǔ)科研服務(wù)、醫(yī)學(xué)研究與技術(shù)服務(wù)、建庫測(cè)序平臺(tái)服務(wù)，為全球研究型大學(xué)、科研院所、醫(yī)院、醫(yī)藥研發(fā)企業(yè)、農(nóng)業(yè)企業(yè)等提供基因測(cè)序、質(zhì)譜分析和生物信息技術(shù)支持等服務(wù)。
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